Визначення структури та послідовності геному людини допомогло нам зрозуміти генетичні відмінності, що виникають як мутації. Мутація — це будь-яка зміна ДНК Великі зміни, призводять до порушення у структурі чи функціонуванні або навіть смерті внутрішньоутробно, і вони трапляються у менш ніж 1% населення. Але невеликі зміни, які змінюють функцію ферменту, роблячи його більш активним або менш здатним функціонувати,не знищуючи його функції повністю, відбуваються більш регулярно. Оскільки такі мутації не є ембріональною летальними вони зберігаються в популяції і передаються з покоління в покоління.
Ключова проблема в медицині те, що фармацевтичні засоби є однією з найбільш часто виявлених причин побічних явищ. Фармацевтичні компанії розробляють продукцію, грунтуючись на уявленні про те, що один препарат буде працювати для всіх в одній дозі, модель «один-підходить усім».
Дослідники почали визнавати, що ключовим фактором побічних реакцій є біохімічна індивідуальність, зокрема, мінливість метаболізму через поліморфізми в генах метаболізуючих ферментів. Не тільки проблема побічних явищ є головною, але й вплив біохімічної індивідуальності на ефективність лікарських засобів.
Зараз ми знаємо, що біохімічна індивідуальність — це більше, ніж просто різниця в послідовності генів. Сьогодні легко можна постулювати, що дві запліднені яйцеклітини, поміщені в різні внутрішньоутробні середовища, перетворяться на особин з різною фізіологією.
Різні докази свідчать сьогодні про те, що фактори навколишнього середовища теж є вкрай важливими.
Тому розуміння геноміки — це лише верхівка айсберга щодо повного розуміння того, як функціонує тіло і, отже, відмінності між нами.
0 Comments